Yenidoğan Tarama Testleri

 
Koruyucu sağlık hizmetlerinin en önemli parçasını taramalar oluşturur. Tarama testlerinin en yaygın bir şekilde uygulandığı dönem yenidoğan dönemidir. Metabolik hastalığın bulgu vermeden ve geriye dönüşümsüz zararlar oluşturmadan teşhisini koymak temel amaçtır. Taramada kullanılan testler ile tanı amaçlı testler arasındaki farklılık vardır. Tarama testi sağlıkla ilgili bir sorun olabileceği konusunda uyarır. Tek başına kesin olarak hastalığın olduğunu söyleyemez. Şüphe edilen durumlarda kesin tanı koydurucu testler yapılmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması gerekli iki hastalık vardır:
 
Birincisi Fenilketonüri hastalığıdır. Yenidoğan bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığı tedavi edilebilir zeka geriliklerinin en önemli nedeni olup erken konulan teşhiş ile önlenebilmektedir. Fenilketonüri, yenidoğan bebeklerin karaciğerindeki fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan doğumsal metabolik bir hastalıktır. Doğumda normal olan bebekte beslenmeyi takiben metabolize olamayan ve biriken fenilalanin ve artıkları giderek beyin dokusuna toksik etki gösterir. Zeka geriliği beş ve altıncı aylarından sonra belirgin hale gelir. Tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyettir. Tedavi iyi ve yeterli sürede uygulandığı zaman çocuk beklenen zeka potansiyeline ulaşır. Bunu başarabilmek için erken tanı önemlidir.
İkincisi Tiroid bezinin yokluğu veya az çalışması sonucunda oluşan doğumsal hipotiroididir. Önlenebilir zeka geriliğinin önemli nedenlerinden bir diğeridir. Erken tanı ile hormon tedavisi verilerek zeka geriliği önlenebilir. 
 
Sağlıklı zamanında doğmuş bebeklerde kan örneği ilk 7 gün içinde olmalıdır. Eğer ilk örnek ilk 24 saat içinde alındı ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir örnek alınarak metabolit birikimi ile giden metabolik hastalıklar için yeniden test edilmelidir.
 
Metabolik tarama amaçlı kan örneği alınması için en ideal zaman bebeğin proteinli besinler almaya başlamasından 24 saat sonrası, ilk 72 saatlik süredir. Metabolik tarama amaçlı kan örneği özel filte kağıtlarına alınır. Bu kağıtların üzerine hasta ile ilgili tüm bilgiler, adres ve telefon eksiksiz olarak yazılır. Sonuçlar iki veya üç hafta içinde belli olur. Kan örneği yetersiz ise veya şüpheli ise yeni örnek istenir.
© 2024 - Kartal 5 Nolu Aile Sağlığı Merkezi